Ectopia lentis et pupillae

A ectopia lentis et pupillae e uma sindrome genetica rara, congenita, autossomica recessiva de expressividade variavel, caracterizada por ectopia do cristalino e da pupila, geralmente bilateral e simetrica, sem associacao com anormalidades sistemicas. Sua patogenese ainda e desconhecida, porem se especula que haja alteracao mesodermica, neuroectodermica, combinada ou mecânica. O artigo relata o caso clinico de um paciente portador de ectopia lentis et pupillae, descrevendo seus aspectos clinicos e geneticos, alem de suas complicacoes secundarias e diagnosticos diferenciais.