Un AVC hémorragique révélant un bloc en 11β-hydroxylase

Introduction Le deficit en 11β-hydroxylase est une pathologie a transmission autosomique recessive responsable de 5 a 8 % des cas d’hyperplasie congenitale de la surrenale (HCS), diagnostique habituellement devant des signes de virilisation d’un nouveau-ne ou d’un fœtus 46,XX et plus tard devant une HTA avec hypokaliemie. Nous rapportons le cas d’un deficit en 11β-hydroxylase decouvert a l’occasion d’un AVC hemorragique. Observation Il s’agit d’un patient âge de 25 ans issu d’un mariage consanguin au 3e degre hospitalise pour un AVC hemorragique capsulo-thalamique et lenticulaire gauche. A l’interrogatoire, il rapportait la notion d’une pseudo-puberte precoce non exploree. A l’examen, il presentait une hypertension arterielle a 180/110mmhg, une petite taille et a l’examen des organes genitaux externes un micropenis et une bourse testiculaire vide. A la biologie, une hypokaliemie a 3,12 mmol/l. Devant ce tableau, un deficit en 11β-hydroxylase etait evoque. Le scanner abdominal montrait de volumineuses masses surrenaliennes bilaterales et l’IRM des surrenales revelait un aspect cadrant avec une hyperplasie bilaterale des surrenales. Le dosage de la 17OH-progesterone etait eleve a 6,4 ng/ml (VN: 0,5-2,4 ng/ml). L’etude genetique ainsi que le caryotype sont en cours. Le patient etait mis sous traitement freinateur par glucocorticoide, spironolactone et amlodipine. Discussion Le deficit en 11β-hydroxylase entraine une accumulation de la desoxycorticosterone et de ses metabolites qui par leur action mineralocorticoide peuvent entrainer une HTA parfois severe ainsi que des complications graves. Ceci souligne l’importance de pousser l’exploration devant une HTA du sujet jeune et d’evoquer les causes endocriniennes.