524 La dystrophie maculaire cristalline dans le syndrome de Sjögren Larsson

Introduction Le syndrome de Sjogren Larsson comporte dans sa forme classique une ichtyose congenitale, une atteinte neurologique avec une diplegie spastique et des signes ophtalmologiques faits de photophobie et d’une acuite visuelle basse due a une dystrophie maculaire. C’est une affection a transmission autosomique recessive et rare (0,4/100 000 naissances). Elle est secondaire a un deficit dans le metabolisme des alcools gras. Materiels et Methodes Nous rapportons un rare cas de syndrome de Sjogren Larsson comportant une dystrophie maculaire crystalline et nous analyserons les differents aspects epidemiologiques et cliniques. Observation Il s’agit d’un garcon (A Y) âge de 10 ans qui presente a l’examen ophtalmologique une acuite visuelle limitee au decompte des doigts a une distance de 2 metres au niveau des 2 yeux avec une hypermetropie. L’examen est gene par la presence d’une photophobie, et trouve une tache scintillante bilaterale jaunâtre se projetant sur l’aire maculaire associee a une retinite pigmentaire. L’atteinte dermatologique consiste en une ichtyose generalisee, epargnant le visage. La tomographie en coherence optique trouve un epaississement retinien important avec un bombement de l’entonnoir foveolaire associe a un decollement sereux retinien bilateral. L’enfant a beneficie d’une correction optique de son hypermetropie (acuite visuelle est passee a 2/10 e ), et mis sous regime pauvre en acides gras a longue chaine, avec une surveillance ophtalmologique et un suivi pediatrique et dermatologique. Discussion Le syndrome de Sjogren Larsson est represente dans sa forme classique par des signes dermatologiques, neurologiques et ophtalmologiques. Les signes ophtalmologiques comportent une photophobie, une dystrophie maculaire crystalline, et une retinite pigmentaire. L’atteinte maculaire (30 a 100 % des cas) est expliquee par l’accumulation de cristaux lipidiques dans la macula. Cette dystrophie maculaire est actuellement mieux connue depuis l’avenement de la tomographie en coherence optique. Conclusion La prise en charge des patients atteints de syndrome Sjogren Larsson est multidisciplinaire et inclut un suivi dermatologique, neurologique, pediatrique, ophtalmologique et orthopedique. Les traitements disponibles sont purement palliatifs. Une therapie genique constitue une future option therapeutique du syndrome Sjogren Larsson.