Approche moleculaire de la caracterisation de trois alterations chromosomiques observees en pathologie tumorale ou constitutionnelle

Notre connaissance des anomalies chromosomiques non aleatoires dans les tumeurs humaines s'est progressivement amelioree. Il importe de preciser les points de cassure des remaniements chromosomiques des tumeurs pour comprendre quelle est la part des anomalies primitives et secondaires et quelles sont les consequences moleculaires attendues. Pour ces raisons, nous avons caracterise le chromosome 14 dans l'ataxie telangiectasie, le chromosome 22 des diverses pathologies et le chromosome 20 dans le syndrome d'alagille. Notre etude du chromosome 14 a demontre l'implication recurrente d'un gene precis chez les malades atteints d'at. Celle du chromosome 22 a ouvert la voie d'un clonage d'un gene implique dans le sarcome d'ewing. Enfin, celle du chromosome 20 a permis d'associer une pathologie humaine a une microdeletion. Ces trois approches illustrent differents aspects de l'interet actuel des etudes combinant les techniques de cytogenetique et celle de biologie moleculaire