Genes de fusión en leucemia linfática aguda

En la Leucemia linfatica aguda (LLA) pediatrica las cinco fusiones genicas mas frecuentes descritas son: ETV6/RUNX1, BCR/ABL variante p190, BCR/ABL variante p210, E2A/PBX1, MLL/AF4 y representan alrededor del 40%. Se busca determinar la frecuencia e importancia de las principales fusiones genica en la leucemia linfatica en un grupo de pacientes pediatricos del INEN. Se realizo el analisis molecular de cinco genes de fusion en 23 pacientes con diagnostico de LLA-B, obteniendose las siguientes frecuencias: ETV6/RUNX1 (17.4%), BCR/ABL variante p190 (8.7%), BCR/ABL variante p210 (8.7%), E2A/PBX1 (8.7%), MLL/AF4 (4.3%). Esta metodologia de estudio de los cinco genes de fusion, debe considerarse como herramienta de apoyo al diagnostico y monitoreo en uso de terapias blanco en todos los casos de la LLA-B pediatricas.