Duplicación parcial del cromosoma 4 asociada con coloboma ocular bilateral Partial duplication of chromosome 4 in a patient with bilateral ocular coloboma

RESUMEN La trisomia parcial 4q es una enfermedad cromosomica rara causada por la duplicacion de una porcion (comunmente la distal) del brazo largo del cromosoma 4. En la mayoria de los casos resulta de una translocacion balanceada de uno de los progenitores, siendo menos frecuente la aparicion de novo. Los pacientes presentan diversas caracteristicas clinicas segun el tamano y sitio especifico de la region comprometida. Su asociacion con patologias oculares ha sido escasamente comunicada. Presentamos el primer caso de un paciente pediatrico de sexo masculino con una duplicacion parcial de novo del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q22) y coloboma bilateral de iris, retina y nervio optico. Palabras claves: duplicacion 4q, coloboma ocular bilateral, pediatria. SUMMARY Partial trisomy 4q is a rare chromosomal disease. It involves duplication of a portion (particularly the distal one) of the long arm of chromosome 4. In most cases results from a balanced translocation on one single progenitor. The ”de novo” appearance is less common. Depending on the size and location of duplicated genetic material, patients may have different clinical manifestations. Associated eye pathology has been scarcely informed. We report on a novel case of a male infant with a proximal “de novo” 4q12-q22 duplication and bilateral iris, retinal and optic nerve coloboma.