Detection of fetal SRY gene in maternal plasma by real-time fluorescence quantitative PCR

目的 从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA,并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生. 方法从孕早期、中期共300名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,FQ-PCR)的方法检测其中的Y性别决定区(sex-determining region Y, SRY)基因. 结果孕早期怀男胎的孕妇82名,70名 SRY基因阳性,其平均浓度为(58.82±20.90)拷贝/ml,中位数为58.50拷贝/ml.孕中期怀男胎的孕妇90名, SRY基因均为阳性,平均为(152.08±62.61)拷贝/ml,中位数为149.35拷贝/ml.怀女胎的孕妇均为阴性. 结论用实时荧光定量PCR的方法最早在孕42天的孕妇外周血浆中就可以检测到胎儿 SRY基因,随孕周的增加,母血中胎儿DNA的量也在逐渐增加.实时荧光定量PCR技术在进行无创伤性产前性别诊断中有重要的价值。