Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD)

espanolLas anomalias de la diferenciacion sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosomico, gonadal y fenotipico (genital) que definen la diferenciacion sexual; actualmente, se aboga por la denominacion de «desarrollo sexual diferente» (DSD). Su origen es congenito; se clasifican en funcion de los cromosomas sexuales presentes en el cariotipo; las causas geneticas conocidas son muy diversas y heterogeneas, aunque algunos casos pueden ser secundarios a factores maternos o medioambientales. Su diagnostico y tratamiento requieren siempre una atencion medica y psicosocial multidisciplinar. El diagnostico etiologico precisa la interaccion entre las exploraciones clinicas, bioquimicas (hormonales), geneticas, de imagen y, eventualmente, quirurgicas. El tratamiento debe abordar la asignacion de genero, la posible necesidad de tratamiento hormonal substitutivo (suprarrenal si hay insuficiencia suprarrenal y con esteroides sexuales si hay insuficiencia gonadal a partir de la edad puberal), la necesidad de intervenciones quirurgicas sobre las estructuras genitales (actualmente se tiende a diferirlas) y/o sobre las gonadas (en funcion de los riesgos de malignizacion), la necesidad de apoyo psicosocial y, finalmente, una adecuada programacion de la transicion a la atencion medica en las especialidades de adultos. Las asociaciones de personas afectadas tienen un papel fundamental en el apoyo a familias y la interaccion con los medios profesionales y sociales. La utilizacion de Registros y la colaboracion entre profesionales en Grupos de Trabajo de sociedades medicas nacionales e internacionales es fundamental para avanzar en mejorar los medios diagnosticos y terapeuticos que precisan los DSD. EnglishDisorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD.