Klinefelter Syndrome Diagnosed during the Investigation of Focal Epilepsy: Two Case Reports

症例は、4歳および9歳の男児でそれぞれ3歳、2歳時に部分発作で発症した。症例1は多発奇形、てんかん、境界型発達、症例2はてんかん、中等度発達遅滞の精査目的に染色体分析を施行し、Klinefelter症候群（核型47，XXY）の診断が幼児早期になされた。本症に特異的な発作型、脳波異常は報告されていないが、本症例も含めててんかん分類としては部分てんかんが多く、両症例とも睡眠時の焦点性運動発作が共通した。症例1の幻視を伴う恐怖感、症例2の口部自動症は側頭葉内側面の海馬扁桃核の発作症状と類似していた。本症では統合失調症様症状の合併も報告されており、染色体不均衡や側頭葉に伝播するてんかん性放電により、側頭葉の機能異常が引き起こされる可能性が示唆された。