Suspicion d’intoxication au GHB chez une jeune enfant

Objectif Description d’un diagnostic de maladie metabolique chez un enfant par dosage du GHB dans un contexte familial de toxicomanie. Description du cas Une enfant de 13 mois sans antecedents, de developpement psychomoteur normal, tres somnolente et difficile a reveiller, est hospitalisee sur alerte d’un pediatre present dans le cadre d’une soiree privee. Bilan hematologique, ponction lombaire, scanner cerebral et echographie abdominale ne revelent rien de particulier. Un premier bilan toxicologique positif au cannabis oriente le diagnostic sur une origine toxique. Methode Un prelevement urinaire est envoye au laboratoire de Lariboisiere pour confirmer et completer le bilan et un test de depistage/dosage enzymatique du GHB (Buhlmann Laboratories AG, Schonenbuch, Suisse) est realise [1] . Un suivi toxicologique pendant l’hospitalisation est ensuite realise sur urine et plasma. Tous les resultats sont confirmes en GC-MS. Resultats La presence de THC-COOH detectee en methode immunologique dans les urines a j1 est confirmee en GC-MS. Le depistage/dosage du GHB revele une concentration elevee de 1714 mg/L. Des nouveaux prelevements sont alors demandes pour suivre la toxicocinetique d’elimination du GHB chez l’enfant. Les resultats des prelevements plasmatiques (et urinaires) a j4, puis j17 sont respectivement estimes a 165 mg/L (147 mg/L) et 110 mg/L (93 mg/L). En raison de la concentration urinaire elevee en GHB observee a j1 chez ce jeune enfant, des investigations supplementaires et un bilan biochimique complet avec chromatographie des acides organiques urinaires sont realises et identifient une acidurie importante a 4-hydroxybutyrate avec derives 4,5-dihydroxy-hexanoiques. Discussion/Conclusion La premiere concentration urinaire en GHB, elevee, et la presence de THC-COOH dans un contexte de toxicomanie chez la mere ont oriente les premieres Conclusions vers une origine toxicologique. Les resultats des acides organiques ainsi que les concentrations urinaires et plasmatiques qui restent elevees pendant plusieurs jours ont oriente le diagnostic vers une maladie metabolique. Le diagnostic de trouble neuro-metabolique de l’acide gamma-aminobutyrique (GABA), caracterise entre autres par un retard de developpement, une hypotonie et une ataxie, est pose. C’est une maladie rare avec une deficience en enzyme deshydrogenase de l’acide semialdehyde succinique ( succinic semialdehyde deshydrogenase deficiency [SSADHD]) qui augmente de 10 a 20 fois les concentrations physiologiques de GHB [2] . La presence de THC-COOH dans le premier prelevement urinaire est certainement liee a l’allaitement de l’enfant bien qu’en periode de sevrage par une mere consommatrice de cannabis. La modulation du THC directement sur les interneurones GABA permet peut etre d’expliquer le premier resultat eleve en GHB dans les urines. En conclusion, une technique rapide de depistage du GHB peut devenir un outil diagnostic important dans le cas d’une maladie metabolique type SSADHD chez l’enfant.