中国佤族人群MBL基因SNP及其单倍型与基因型的研究

甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin, MBL)通过激活补体凝集素途径和调理吞噬作用清除病原体及受感染细胞,在机体天然免疫中起关键作用[1].已发现MBL基因上存在至少20个单核苷酸多态性(SNP)位点,仅其中6个SNP位点对MBL血清水平有较大的影响,他们分别是启动子区-550(G/C)、-221(C/G)、+4(C/T)3个位点(分别称H/L、X/Y和P/Q等位基因)和结构基因第一外显子CGT52TGT、GGC54GAC、GGA57GAA 3个密码子点突变(分别称为D、B、C等位基因,即A野生型).按照排列组合的规律这6个SNP可随机组合成26种单倍型,但由于结构基因3个SNP位点与不同的启动子单倍型连锁不平衡,至今只检测到7种常见的单倍型。