Holoprosencefalia com probóscide: caso clínico
2000
A holoprosencefalia e o conjunto de displasias e encefalicas, originarias da clivagem anomala do prosencefalo. A displasia do andar medio da face, principalmente dos olhos e da pirâmide nasal, sao variaveis e refletem a severidade da displasia encefalica. A frequencia estimada da holoprosencefalia e de 1:15.000 nascimentos. A raridade desta displasia, as disgenesias da pirâmide e cavidade nasais e a associacao com malformacoes encefalicas justificam a apresentacao de um caso clinico desta entidade. Trata-se de um rescem-nato, do sexo feminino, proveniente de segunda gestacao a termo e com peso corporal adequado a idade gestacional. Ao exame fisico inicial, apresentava varias anomalias craniofaciais: hipoteleorbitismo com microftalmia e estrutura nasal rudimentar, uma proboscide. O exame por imagem do crânio, pela tomografia computorizada, foi confirmatorio para holoprosencefalia alobar e proboscide associado a atresia coanal. O cariotiopo foi 46, XX. A avaliacao audiologica objetiva, feita aos tres meses de idade, revelou emissoes otoacusticas essencialmente normais. A audiometria de tronco encefalico revelou presenca de P-I e P-III, com LIP P:I-III aumentadas. Estes dados confirmam o comprometimento auditivo funcional de tronco encefalico, compativel com o diagnostico por imagem de holoprosencefalia alobar
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