4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

目的：报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点。方法：收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料，对4个先证者做心电图检查，2个先证者进行周围神经电生理检查。结果：4个家族共调查83个家庭成员，总共29人出现神经系统损害的临床症状。每个家族中连续数代均有发病者，男女均受累及，符合常染色体显性遗传特点，所有患者均无常见的脑血管病的危险因素，发病年龄为28～70岁，以40～50岁为主。主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫，发病同时或短期内出现智能下降。所有患者均无偏头痛发作。1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退，2个先证者周围神经电生理检查结果异常。所有先证者心电图检查均未见异常改变。结论：我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状，智能下降可以在疾病早期发生，偏头痛可能不是我国患者的主要表现。本病可出现周围神经的损害。