Fazio-Londe综合征一家系

Fazio-Londe综合征是一种主要表现为进行性延髓麻痹的罕见遗传病[1],发生于儿童及青少年[2].Gulati等[3]报道,截至2004年文献中共有31例关于本病的报道,国内目前仅有1个疑似本病变异型的家系报道[4].我们诊断1个家系,3代人中5例先后发病,报道如下。