Probable neurodegeneración asociada a pantotenato Kinasa (PKAN). Estudio de cuatro casos en Perú

Introduccion: La PKAN (Neurodegeneracion Asociada a Pantotenato Kinasa) es una enfermedad autosomica recesiva caracterizada clinicamente por presentarse en la primera infancia, regresion en el desarrollo psicomotor, compromiso extrapiramidal, piramidal y neuro-oftalmologico, de curso progresivo y fatal. La alteracion genetica se encuentra en el cromosoma 20p12.3-p13 que codifica la pantotenato kinasa, que regula el metabolismo del pantotenato, fundamental en la sintesis de acidos grasos. Su alteracion resulta en un aumento de la concentracion de cisteina y el deposito de hierro en los ganglios basales. Casos Clinicos: Se presentan cuatro pacientes, dos de ellos con antecedente de consanguinidad, que iniciaron sintomas neurologicos entre los 3 a 6 anos de edad, caracterizados por distonia, coreoatetosis, regresion psicomotora, compromiso visual y piramidalismo, de curso progresivo, que fallecieron antes de los 10 anos de edad. La RM de encefalo mostro las caracteristicas imagenes de oojos de tigreo, correspondientes al deposito de hierro en los globos pallidus, concluyendose en el diagnostico de PKAN. Conclusion: Se presentan cuatro pacientes peruanos que por sus caracteristicas hereditarias, clinicas y radiologicas corresponden al diagnostico de PKAN. Introduction: PKAN is an autosomal recessive disorder clinically characterized by delayed motor involvement, pyramidal and extrapyramidal symptoms, and neuro-ophthalmologic involvement with a progressive course and fatal outcome.The causal gene is localized to chromosome 20pI2.3-pI3 which encodes forpanthothenate kinase. Pantothenate kinase regulates panthothenate metabolism and is integral to fatty acids synthesis. Its alteration may result in an elevated concentration of cysteine and iron accumulation in the basal ganglia. Case Report: We report four patients between the ages of 3 and 6 with a history ofconsanguinity who presented with a specific constellation of neurological symptoms, characterized by dystonia, choreoatetosis, psychomotor regression, visual involvement, pyramidalism, and a progressive course culminating in death prior to the age of 10. MRI showed the "eye-of-the-tiger" sign related to iron deposits at the globus pallidus, consistent with the diagnosis of PKAN.Conclusion: We report four Peruvian cases that according to inheritance, clinical and imaging characteristics correspond with a diagnosis of PKAN.