A Case of Molecular Analysis of XX Male Syndrome

인간은 모두 46개의 염색체를 가지고 있는데 이 가운데에는 두 개의 성염색체가 포함되어 있다. 즉 하나는 X 염색체이며 다른 하나는 Y 염색체이다. 남자는 XY 성염색체 유전자형을 가지며, 여자는 XX 성염색체 유전자형을 가진다. 한편 현장에 서 채취된 증거물에서의 유전자형 결정은 수사에 매우 중요하 게 활용되는데, 특히 남성 혹은 여성의 구분은 가장 기본적인 과정으로 흔히 amelogenin 유전자를 활용하곤 한다. 이에 비해 수사 실무에서는 남성 혹은 여성의 구분은 외형을 기준으로 결 정한다. 결국, 유전자형과 표현형의 차이는 수사에 적지 않은 혼동을 줄 수 있다. 인간의 성 결정과정이 아직 모두 명확하게 밝혀지지는 않았 지만, 성 결정과 분화의 중요한 인자인 TDF(testes determination factor)는 SRY(sex determinating region of the Y chromosome) 유전자로 알려져 있다. SRY 유전자는 Y 염색체(Yp 11.31)의 단완에 위치하며 인간의 성을 결정하는 중요한 요소이다. 2) 정상과 다른 다양한 SRY 유전자의 변이는 유전자형 검사에서 혹은 표현형 확인에 다양한 형태로 나타날 수 있다. 본 연구에서는 부계 인척 관계 확인을 위해 유전자 검 사(Y chromosome test)를 시행하였다가, 표현형과 유전자형 사이의 성별 불일치 소견이 발견된 56세 한국인 남성의 사례 를 보고하고자 한다. 본 연구에 대한 사항은 서울대학교 의과 대학 및 서울대병원 IRB 심의(IRB No: E-1210-025-434) 를 거쳤다.