Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic

The diversity of monogenic hereditary diseases in Karachays of 10 rural districts and two cities of the Karachay-Cherkess Republic was estimated. The surveyed population size was 382630 people (162444 Karachays). 142 nosological forms were revealed, including 75 diseases with autosomal dominant (AD, 428 patients from 250 families), 50 diseases with autosomal recessive (AR, 341 patients out of 289 families), and 17 conditions with the X-linked mode of inheritance (75 affected from 57 families). In total, 844 patients from 596 families were registered. The frequency of hereditary disorders appeared to be 1:192 Karachays. A comparative analysis of the diversity of AD and AR hereditary diseases was performed with the previously studied populations / ethnic groups of the European part of Russia: Kirov, Kostroma, Tver, Bryansk, Rostov regions, Krasnodar Krai, Republics of Adygea, Tatarstan, Bashkortostan, Mari El, Udmurtia, and Chuvashia. Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) у карачаевцев, проживающих в 10 сельских районах и двух городах Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Численность обследованного населения составила 382 630 чел. (карачаевцев 162 444). Выявлено 142 нозологические формы, из которых 75 - заболевания с аутосомно-доминантным (АД) типом наследования (428 больных из 250 семей), 50 болезней с аутосомно-рецессивным (АР) (341 пациента из 289 семей) и 17 - с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования (75 пораженных из 57 семей). Суммарно у карачаевцев зарегистрировано 844 больных из 596 семей. Частота встречаемости НБ составила 1:192 чел. Проведен сравнительный анализ разнообразия АД и АР НБ с ранее изученными популяциями/этносами европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянской, Ростовской областей, Краснодарского края, Республик Адыгея, Татарстан, Башкортостан, Марий Эл, Удмуртия и Чувашия.