La fonction de reproduction chez les hommes présentant un syndrome de Bardet–Biedl

Introduction/objectifs Le syndrome de Bardet–Biedl (BBS) est lie a une dysfonction de cils primitifs (CP) [1] . La litterature rapporte un hypogonadisme [1] mais la fertilite des hommes BBS n’a jamais vraiment ete etudiee alors meme que des structures ciliees sont impliquees dans l’organogenese genito-urinaire, le demarrage de l’axe hypothalamo-hypophysaire, la mobilite spermatique et que la premiere mitose embryonnaire implique le centriole spermatique proximal. Materiel/patients et methodes La reproduction est etudiee chez 11 patients BBS. Les donnees cliniques et biologiques reproductives sont confrontees au genotype. Enfin, la fecondation in vitro (FIV) est rapportee pour un des patients. Resultats Les malformations genito-urinaires frequemment observees sont : cryptorchidie (5 sur 11), scrotum court (4/8), micropenis (5/8). En revanche, le volume testiculaire est normal (7/8). Quand elle est realisee, l’echographie retrouve des kystes epididymaires ou une agenesie epididymaire. Une hypospermie severe leur semble associee (3/3). Les taux de gonadotrophines et testosterone sont normaux chez tous sauf un. La numeration spermatique est globalement normale (8/10). La mobilite progressive spermatique varie de 5 a 45 %. Quand elle est realisee, la microscopie electronique spermatique ne revele aucune anomalie specifique. Enfin, l’approche psychologique souligne un manque de confiance en soi. Aucune association avec le genotype n’a pu etre etablie. Pour le patient concerne, les differentes etapes de la FIV se deroulent normalement et menent a la naissance d’un enfant bien portant. Conclusions La ciliopathie du BBS altere l’organogenese genito-urinaire masculine, surtout le penis et le scrotum probablement par une production insuffisante d’androgenes fœtaux, mais aussi surtout l’epididyme par un autre mecanisme. La structure flagellaire ne semble pas atteinte. Enfin, le manque de confiance en soi probablement en lien avec la cecite et l’obesite, pourrait expliquer pourquoi si peu de patients BBS expriment un desir d’enfant. Ces resultats demandent confirmation dans une plus grande cohorte de patients BBS.