Osteogenesis imperfecta, a case report

RESUMEN INTRODUCCION: La osteogenesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo fenotipicamente heterogeneo. Formas leves de OI suelen presentar fragilidad osea minima y estatura normal pudiendo manifestarse solo por osteoporosis precoz o perdida mineral osea grave posmenopausica. El cuadro moderado severo presenta fracturas multiples con trauma minimo (o nulo) y deformidades oseas de grado variable. Forma mas severa produce la muerte en el periodo perinatal. PRESENTACION DEL CASO: Lactante varon 2 anos 7 meses, nacido de termino por parto normal, pequeno para edad gestacional severo, primogenito de madre adolescente y padre con antecedente OI. Se mantuvo hospitalizado para control de crecimiento ponderal, no encontrandose patologia agregada. Tras alta, paciente fue citado a policlinico de genetica por antecedente OI, sin asistir. Al ano de edad, fue derivado por fractura femur derecho posterior a trauma aparentemente minimo, hospitalizandose para manejo con observacion de OI y probable violencia intrafamiliar. Primera evaluacion genetica no impresiono OI, luego endocrinologia solicito estudio bioquimico y radiologico completo ambulatorio. Posteriormente, consulto por fractura femur izquierdo con fractura tibial derecha previamente no diagnosticada. Tras reevaluacion genetica, destacaban retraso de talla y multiples dismorfias corcordantes, diagnosticandose OI leve-moderada por clinica y antecedente familiar. Equipo endocrinologia inicio tratamiento con bifosfonatos. Evoluciona con fractura codo y nueva fractura femur derecho tras caida. DISCUSION: La OI es una patologia frecuente con manifestaciones heterogeneas con diagnostico sencillo ante fragilidad osea, manifestaciones extraesqueleticas e historia familiar positiva. El diagnostico y tratamiento oportuno permitirian minimizar complicaciones y maximizar capacidad funcional.