Errores innatos del metabolismo: una aproximación diagnóstica

Los errores innatos del metabolismo (EIM), son enfermedades hereditarias, que obedecen generalmente a alteraciones enzimaticas. Al considerarlas en particular son raras, pero en conjunto representan una importante causa de morbi-mortalidad en la edad pediatrica. El diagnostico es complicado, ya que las presentaciones clinicas son variadas y poco especificas, y ademas requieren de investigaciones de laboratorio especializadas. Se clasifican en tres grandes grupos, de acuerdo a los mecanismos fisiopatologicos implicados: los trastornos del metabolismo intermediario, los que obedecen al deficit en la produccion de energia y por depositos de macromoleculas. El conocimiento de los EIM por parte del clinico es fundamental, esto permitira identificar los datos orientadores de la historia medica y del laboratorio, y solicitar las investigaciones requeridas para un diagnostico temprano y un tratamiento oportuno. The inborn errors of metabolism are hereditary diseases caused in most of the cases by enzimatic disturbs. These diseases are rare, but all of them are a very much important cause of morbi – mortality in children. The diagnoses is complicated because clinical presentations are so many and some specific and besides require specialized laboratory investigations. These diseases are classified in three groups, in order to the pshysiopathological mechanisms implicated: intermediary metabolism trastorns, energy production deficit and macromolecules depots. The clinician knowledgement about these diseases is crucial, because it will allow to identify clinical and laboratory dates and apply for required investigations in order to an early diagnosis and opportune treatment.