Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años

Introduccion. Las enfermedades neuromusculares hereditarias son trastornos heterogeneos en edad de inicio, clinica y gravedad. Muchas son graves, discapacitantes y con gran impacto personal, familiar y social, y pueden limitar el pronostico vital. Se producen continuos avances diagnosticos que exigen una permanente actualizacion. Pacientes y metodos. Revision de las enfermedades neuromusculares hereditarias de la base de datos de Neuropediatria del Hospital Miguel Servet de Zaragoza de mayo de 1990 a octubre de 2004. Resultados. De 7.805 pacientes de la base de datos figuran 123 casos (el 1,5% del total) con enfermedades neuromusculares hereditarias: 71 varones y 52 ninas. Son: 35 neuropatias hereditarias sensitivomotoras, 17 distrofinopatias, 10 distrofias miotonicas, 10 atrofias musculares espinales, cuatro distrofias congenitas deficientes en merosina, otras cuatro distrofias musculares, tres miopatias mitocondriales, tres miastenias, dos neuropatias familiares con insensibilidad al dolor, dos ataxias de Friedreich, una neuropatia familiar con paralisis sensibles a la presion, un sindrome de Walker-Warburg, cinco polineuropatias asociadas a leucodistrofia y otros 25 casos sin tipificar. Los estudios geneticos han sido diagnosticos en 36 casos (29,2%): nueve distrofias miotonicas, ocho distrofinopatias, ocho atrofias musculares espinales, cuatro neuropatias hereditarias sensitivomotoras desmielinizantes, dos ataxias de Friedreich, dos distrofias musculares de cintura, una miastenia congenita, una enfermedad de McArdle y un sindrome de Kearns-Sayre. Conclusiones. La genetica establece diagnosticos que previamente solo pueden ser de presuncion, y permite evitar biopsias musculares, lo que es satisfactorio especialmente en ninos. Es necesaria la actualizacion en los estudios inmunohistoquimicos y guardar sistematicamente muestras biologicas en los casos sin diagnostico