Presentación atípica de amiloidosis por transtiretina en un área no endémica

Resumen Antecedente y objetivo Existen 2 tipos de amiloidosis producidas por depositos de transtiretina, el tipo salvaje (wt-ATTR) y el tipo mutante (m-ATTR), transmitido por herencia autosomica dominante con penetrancia variable, manifestandose con clinica neurologica y/o cardiaca. Describimos 3 familias afectadas por m-ATTR diagnosticadas en un area no endemica. Material y metodos Se estudiaron 63 pacientes con alta sospecha de amiloidosis TTR. Posteriormente, el diagnostico se realizo por amplificacion mediante PCR de ADN y en los casos positivos se estudiaron a los familiares de primer grado. Resultados Se detectaron 7 casos positivos para m-ATTR, distribuidos en 3 familias (Glu74Gln, Val142Ile en heterocigosis y Val142Ile en homocigosis) y 3 casos de variantes no patogenicas. Conclusiones La amiloidosis hereditaria por TTR es una enfermedad rara, pero presente en areas no endemicas, por lo que debe tenerse en cuenta en el diagnostico diferencial de los pacientes con polineuropatia y/o insuficiencia cardiaca con fraccion de eyeccion preservada.