135 Déficit en 3 hydroxyacyl CoA déhydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHDA) et complication néovasculaire : à propos d’un cas

Introduction La 3 hydroxyacyl CoA dehydrogenase des acides gras a longue chaine (LCHAD) est une enzyme cle de la β-oxydation mitochondriale. Son deficit provoque des hypoglycemies hypocetosiques, des atteintes neurologiques, cardiaques et hepatiques, et aussi des dystrophies retiniennes (anomalies electrophysiologiques de type retinopathie pigmentaire, alterations diffuses de l’epithelium pigmentaire, depots pigmentaires maculaires, zones atrophiques chorioretiniennes circonscrites). Seule la retinopathie evolue malgre un regime nutritif adapte. Objectifs et Methodes Nous rapportons le premier cas decrit de complication neovasculaire choroidienne maculaire bilaterale chez une enfant de 10 ans presentant un deficit en LCHAD confirme genetiquement. Observation Alors que la fillette presentait une atteinte retinienne caracteristique du syndrome, nous avons constate lors d’un examen systematique une baisse d’acuite visuelle a 20/160 P 10 de l’œil droit en rapport avec une lesion fibrovasculaire cicatricielle maculaire. Trois mois plus tard, un neovaisseau choroidien retrofoveolaire s’est developpe sur l’œil adelphe. Un traitement par phototherapie dynamique a permis de stabiliser l’acuite visuelle du 2 e œil a 20/100 P8. Discussion L’epithelium pigmentaire est le siege d’un metabolisme β-oxydatif important. La retinopathie liee au deficit en LCHAD presente des similitudes avec la degenerescence maculaire liee a l’âge (alteration de l’epithelium pigmentaire, atrophie choroidienne et complication neovasculaire maculaires). Ceci encourage a rechercher une eventuelle participation d’un trouble du metabolisme lipidique β-oxydatif mitochondrial de l’epithelium pigmentaire dans le mecanisme physiopathologique de la degenerescence maculaire liee a l’âge. Conclusion Un suivi ophtalmologique rapproche est indispensable chez tout enfant atteint de LCHAD. Alors que la dystrophie retinienne est d’evolution lente et sans recours therapeutique, une complication neovasculaire a des consequences fonctionnelles dramatiques pas toujours exprimees par l’enfant.