Caracterización integral de la ataxia espinocerebelosa 2 en Cuba y su aplicación en proyectos de intervención

Introduccion Cuba es el pais con mayores tasas de prevalencia e incidencia para las ataxias hereditarias, lo que constituye un problema de salud que motivo la creacion del Centro para la Investigacion y Rehabilitacion de Ataxias Hereditarias en Holguin. Objetivos Describir los principales resultados, aportes cientificos, estrategias de intervencion e impactos que durante mas de 10 anos se han obtenido por el citado centro, como modelo para el abordaje integral de las ataxias hereditarias en Cuba. Fuente de datos Se realizo una revision en las bases de datos Pubmed-Medline y Scopus, analizando todos los articulos relevantes, comprendidos en el periodo 1978-2011. Se utilizo el descriptor «ataxia espinocerebelar», de elevada especificidad y sensibilidad para el tema en analisis. Sintesis de los datos La prevalencia de la enfermedad se ha mantenido constante durante 40 anos, extendiendose a toda la isla. La mutacion ataxia espinocerebelosa tipo 2 es responsable del 60 % de la variabilidad fenotipica mientras que el 40 % restante se debe a factores modificadores geneticos y/o ambientales. Se ha descrito la existencia de un dano oxidativo severo, disminucion de neuroprotectores y oligoelementos. Los estudios neurofisiologicos permitieron definir etapas evolutivas desde estadios preclinicos de la enfermedad asi como biomarcadores de progresion y dano genetico. Estos resultados proiciaron el diseno y ejecucion de varios ensayos clinicos controlados en busca de un protocolo de tratamiento contra la enfermedad. Adicionalmente se brinda un servicio de diagnostico prenatal y presintomatico con un impacto positivo sobre las familias afectadas. Conclusiones Las investigaciones sobre la ataxia espinocerebelosa tipo 2 cubana, como problema de salud, han tenido un enfoque integral. Los nuevos descubrimientos sobre la patogenia, la identificacion de biomarcadores, los ensayos clinicos, el diagnostico prenatal y presintomatico permitieron conformar un nuevo modelo cubano para el abordaje de las ataxias hereditarias y el estudio de otras enfermedades neurodegenerativas.