Sindrome de Maffucci: consideraciones médico-genéticas; presentación de un caso clínico

El sindrome de Maffuci, se caracteriza por la presencia de Encondromas asociados a Hemangiomas superficiales o cavernosos. Se presenta a una paciente de 29 anos, evaluada medico-geneticamente por la unidad de Genetica, en conjunto con los Servicios de Neurologia, Dermatologia, y Radiologia del Hospital Vargas, en el se evidencio la asociacion caracteristica de encondromas y hemangiomas, confirmados radiologica e histopatologicamente. La incidencia de este sindrome , es rara alrededor de 100 casos clinicos reportados en la literatura internacional. Hasta el presente, no se ha podido establecer patron de transmision hereditaria, siendo los casos descritos, esporadicos