Clínica asociada a la premutación del gen FMR1: FXPOI, FXTAS y otras
2016
El amplio espectro de fenotipos clinicos asociados con la premutacion FMR1 afecta a mas de 2 millones de personas en todo el mundo. Las implicaciones clinicas solo se han reconocido recientemente pese a que este trastorno constituye un problema de salud relevante. Este libro se centra en una presentacion de los ultimos hallazgos clinicos y moleculares relacionados con las patologias que puede desencadenar el hecho de ser portador de la premutacion en el gen FMR1: Insuficiencia ovarica primaria, sindrome de temblor - ataxia y otras manifestaciones de tipo psiquiatrico, endocrino y autoinmune.
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