Enfermedades autosómicas recesivas con retraso mental

Introduccion. Las enfermedades autosomicas recesivas con retraso mental son alteraciones que afectan a los autosomas y su expresion genetica se da en individuos que son homocigotos para una mutacion, y los heterocigotos son portadores no afectos. Con ambos padres portadores, la posibilidad teorica de que sus hijos sean portadores es del 50%, un riesgo de 25% de hijos afectados por la enfermedad, y otro 25% sanos. Son origen importante de deficiencias mentales, y algunos sindromes caracteristicos son los errores congenitos del metabolismo (ECM). Desarrollo. Los trastornos geneticos de los ECM se pueden clasificar de acuerdo con el metabolismo alterado: purinas, pirimidinas, aminoacidos, etc. Dentro de los trastornos lisosomales se encuentra la enfermedad de Tay-Sachs, que es rara en la poblacion general, pero con una alta frecuencia en poblaciones de gran consanguinidad, como los judios asquenazi. Entre las alteraciones que afectan al metabolismo de los aminoacidos, es especialmente relevante el caso de la fenilcetonuria por mutaciones en el gen de fenilalanina hidroxilasa (PAH). Supone un 0,5-1% de las enfermedades mentales, y aparece con una frecuencia de l/11.500-1/14.000 en recien nacidos. Su diagnostico precoz con los programas de cribado neonatal permite instaurar la administracion de una dieta alimenticia carente de fenilalanina y evitar el retraso mental. Conclusiones. El conocimiento y correcto y precoz diagnostico de este tipo de enfermedades autosomicas con afectacion neurologica permite establecer unas pautas adecuadas de tratamiento en unos casos y de asesoramiento genetico en todos.