Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry

Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 1:80.000 to 1:117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence. La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la poblacion general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimatico, la cual ha modificado el pronostico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del numero de pacientes diagnosticados durante los ultimos cinco anos, principalmente en la zona norte del pais, ha generado un mayor interes por esta enfermedad. Esta guia fue elaborada con la intencion de establecer un consenso para el diagnostico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia cientifica, actualmente disponible.