Diagnostic anténatal d’un cas de nanisme thanatophore type I

Resume Le nanisme thanatophore (NT) est une osteochondrodysplasie rare classee en deux types I et II. Elle est due a une mutation du gene FGFR3 ( fibroblast growth factor receptor 3 ) localise sur le bras court du chromosome 4. C’est une anomalie morphologique toujours letale dont le diagnostic de certitude fait appel a la biologie moleculaire. Mais l’imagerie medicale doit etre en premiere ligne dans le depistage antenatal precoce afin de proposer une interruption therapeutique de la grossesse (ITG) a la gestante dans le but de lui eviter tout traumatisme psychologique et obstetrical. Nous rapportons le cas d’une femme de 33 ans, nullipare, sans antecedents particuliers chez qui l’echographie realisee a la 26 e  semaine d’amenorrhee dans le cadre d’une surveillance prenatale classique nous a permis de poser le diagnostic de NT de type I devant des images de dysmorphie fœtale tres evocatrices. Il s’agissait d’une macrocephalie, une etroitesse de la cage thoracique contrastant avec un abdomen proeminant et un aspect extremement raccourci des membres associe a des femurs incurves. La patiente ayant refuse l’ITG, nous avons surveille l’evolution de la grossesse jusqu’a l’accouchement par voie basse d’un bebe nain de 34 cm de longueur et de 2600 g de poids qui etait decede 30 minutes apres la naissance.