Síndrome de Sotos: presentación de casos

Tambien conocido como gigantismo cerebral, fue descrito por Juan Sotos en 1964, su incidencia se ha estimado entre 1:10000 a 1:50000. Es una enfermedad genetica con casos familiares en los que se ha demostrado herencia autosomica dominante, generada por mutaciones en el gen NSD1 localizado en 5q35, caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a menudo se acompana de retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Los ninos afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, los recien nacidos muestran tipicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies, presentan defectos congenitos del corazon en el 50% de los casos y unos rasgos faciales caracteristicos, retraso en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor (retrasos en la adquisicion de habilidades que requieren coordinacion de las actividades muscular y mental), en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Lo mas importante en la etapa diagnostica de este sindrome es la exclusion de otros sindromes de caracteristicas similares. No hay pruebas especificas para el diagnostico, se basa en el reconocimiento de los rasgos fisicos, apoyandose en diferentes pruebas, como los rayos X (de la mano y muneca) para determinar la madurez de los huesos, el dermatoglifo o la Tomografia Axial Computarizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventriculos anormalmente distendidos. El tratamiento de este cuadro esta encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del nino. Con programas de estimulacion precoz, terapia ocupacional, terapia fisica, logopedia y educacion fisica adaptativa, aunque en algunos casos suelen utilizarse farmacos para aliviar estos sintomas y facilitar un estado psiquico favorable a un correcto desarrollo. Del presente sindrome se reportamos cuatro casos tres femeninos y un masculino quienes presentaron peso y talla alta al nacimiento, retraso psicomotor, se acentuo el retraso con el crecimiento, presentan macrocefalia, frente prominente, en RNM se encontro hipoplasia del cuerpo calloso en tres de ellos. En estos pacientes se descarto alteracion cromosomica, Frag X, Weaver y Larsen