Síndromes de falla medular hereditarios: etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento

Los sindromes de falla medular hereditarios son un grupo heterogeneo de enfermedades geneticas debidas a variantes patogenicas en genes relacionados con la hematopoyesis. Los estudios de analisis genomico han permitido delimitar, al menos, 13 sindromes de falla medular hereditarios debidamente caracterizados. El fenotipo de estas entidades es un espectro que va desde criptico, hasta padecimientos con un cuadro clinico muy evidente. Ademas, pueden cursar con manifestaciones extramedulares, como cancer o alteraciones funcionales y del desarrollo. Este tipo de padecimientos requiere un alto indice de sospecha, que debe plantearse ante cualquier paciente con alteraciones en la hematopoyesis, incluso si no hay manifestaciones extramedulares o estas no son evidentes. Los sindromes de falla medular hereditarios son enfermedades complejas cuyo proceso diagnostico y tratamiento requiere de un equipo interdisciplinario de especialistas, como los que se encuentran en centros de atencion de tercer nivel. En esta revision se exponen las caracteristicas etiologicas, fisiopatologicas, clinicas y paraclinicas de los principales sindromes de falla medular hereditarios.