Síndrome de Crouzon: a propósito de 2 casos. Entidades craneoestenóticas alélicas de los genes FGFR

Resumen Introduccion La craneosinostosis consiste en una fusion patologica precoz de una o varias suturas craneales. El 20% de los casos corresponde a formas sindromicas con patrones hereditarios mendelianos, mientras que el 80% restante a formas no sindromicas, pero con transmision hereditaria en el 10-14% de los casos. A proposito de 2 pacientes con sindrome de Crouzon, se revisan los aspectos clinicos y geneticos. Pacientes y metodos Paciente 1: nina de 35 dias con macrocefalia progresiva, abombamiento de la fontanela, proptosis ocular, hipertelorismo y estrabismo divergente. Rx de craneo con sinostosis de la sutura sagital. Fue intervenida quirurgicamente a los 3 y 8 meses por desarrollo de pansinostosis. Paciente 2: nino de 3 anos 8 meses con cefaleas de tipo migranoso de un ano de evolucion. Presentaba acantosis nigricans. Rx de craneo y TC craneal con impresiones digitales y fondo de ojo con discreto borramiento papilar. Tras 18 meses aparecio edema de papila y en la TC craneal se detecto pansinostosis, requiriendo intervencion quirurgica. Resultados Hemos presentado un paciente con sindrome de Crouzon clasico (paciente 1) y otro con acantosis nigricans (paciente 2), diagnosticandose por su particular fenotipo clinico. Conclusiones Dada la amplia diversidad de formas alelicas en los genes FGFR que cursan con craneosinostosis, conociendose hasta 10 entidades, realizamos una revision de las mismas. En las formas sindromicas, como nuestros 2 casos, conviene detallar al maximo los signos clinicos pues pueden orientar el diagnostico, y el estudio molecular permitira en ocasiones confirmarlo y ofrecer asesoramiento genetico a las familias.