Die Huntington-Erkrankung: Pathomechanismus, klinisches Bild und Behandlungsstrategien

Die Huntington-Krankheit ist durch fortschreitende Beschwerden mit motorischen Beeintrachtigungen und kognitivem Abbau sowie Verhaltensauffalligkeiten gekennzeichnet. Die Ursache liegt in einer Verlangerung einer Triplett-Repeat-Sequenz in einem spezifischen Gen, Huntingtin-Gen genannt. Bei einer deutlich erhohten Anzahl an Triplett-Repeats, kann die Erkrankung bereits im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter beginnen. Eindrucklichstes motorisches Symptom ist die Chorea, die sich in Form von unwillkurlichen, plotzlichen, kurzen Bewegungen darstellt. Bereits vor dem Auftreten von motorischen Symptomen konnen Patienten kognitive Einschrankungen entwickeln. Die kognitiven Einschrankungen betreffen primar Exekutivfunktionen wie beispielsweise Problemlosen. Als dritter groser Symptombereich konnen in jedem Stadium der Erkrankung psychiatrische Storungen hinzukommen. Haufig leiden Patienten unter Depressionen, spater kommen vermehrt Irritabilitat oder Perseverationen vor. Das Genprodukt Huntingtin ist ubiquitar in allen Korperzellen vorhanden – man vermutet verschiedene Funktionen, die insbesondere in Neuronen wichtig zu sein scheinen. Aufgrund des autosomaldominanten Vererbungsmodus hat die pradiktive Diagnostik bei dieser Erkrankung einen wichtigen Stellenwert. Trotz der Entdeckung der genetischen Ursache vor nun 25 Jahren ist die Behandlung der Huntington-Krankheit gegenwartig noch auf die Therapie der Symptome und den Erhalt von Funktionen beschrankt. Fur die Huntington-Krankheit gibt es noch keine Behandlung, die eine weitere Krankheitsprogression bremsen oder den Krankheitsbeginn verzogern konnte. Allerdings gibt es Hoffnung – klinische Studien mit Therapieformen, die auf die genetische Ursache abzielen, sind bereits auf dem Weg.