SFP P-067 – Encéphalopathie épileptique précoce par déficit en transporteur de glucose cérébrale GLUT-1

Introduction Le syndrome du deficit en transporteur de glucose de type 1 a travers la barriere hemato-encephalique (GLUT1) est une maladie autosomique dominante dont la forme clinique la plus commune est une epilepsie precoce resistante aux antiepileptiques. Observation Aicha âgee de trois mois, nee a terme avec un Apgar a 10/10. Hospitalisee pour des crises convulsives refractaires. Le debut de la symptomatologie remontait a l’âge de 40 jours par des crises convulsives polymorphes, repetitives dans la journee principalement avant la prise des biberons, un traitement par valproate de sodium a ete instaure sans amelioration. Le bilan metabolique, l’imagerie cerebrale ainsi que l’EEG etaient normaux. L’analyse du liquide cephalorachidien montrait une glycorachie a 0,20 g/l avec une glycemie concomitante a 0,82g/l, et le rapport glucose LCR/sang inferieure a 0,24. Ce resultat evoque une anomalie du transport du glucose GLUT-1. L’etude moleculaire identifiait la presence de la mutation c.481C>T (p.Gln 16X) a l’etat heterozygote dans l’exon 4. Un Regime cetogene a ete mis en route. Conclusion Bien que le GLUT-1 ne soit pas une maladie tres frequente, on doit toujours la considerer devant une epilepsie debutant dans la premiere annee de vie et resistante aux antiepileptiques.