Early therapeutic trials for retinitis pigmentosa

La retinopathie pigmentaire (RP) regroupe un ensemble de maladies hereditaires et degeneratives cliniquement et genetiquement heterogenes responsables d'une perte progressive de la vision pouvant conduire a la cecite. Elle se presente selon un extreme polymorphisme clinique et genetique puisque tous les modes de transmission y sont representes. Les travaux de recherche en biologie moleculaire ont abouti a la localisation de plusieurs genes responsables de retinopathie pigmentaire, certains d'entres eux ont pu etre identifies et leurs mutations elucidees. Une longue collaboration avec l'equipe de geneticiens de l'Hopital Necker Enfants-Malades a permis d'etablir des correlations cliniques, genetiques et moleculaires en particulier dans l'amaurose congenitale de Leber et dans la maladie de Stargardt. Cette derniere apparait d'ailleurs comme un mode de vieillissement precoce de la retine etablissant un lien avec la degenerescence maculaire liee a l'âge. Il n'existe actuellement aucune therapeutique qui ait fait la preuve de son efficacite dans le traitement de la retinopathie pigmentaire chez l'homme. La therapie genique offre des perspectives seduisantes a moyen terme. A court terme, l'utilisation de substances pharmacologiques visant a un effet anti-apoptotique vis-a-vis des photorecepteurs nous parait meriter d'etre tentee. Dans l'immediat, les aides optiques electroniques et les lunettes de vision nocturne peuplent, dans une certaine mesure, ameliorer le confort des malades.