Doença de Tay-Sachs: um relato de caso

Introducao: a doenca de Tay-Sachs (DTS) e uma doenca autossomica recessiva neurodegenerativa, com inicio na infância, sendo caracterizada pelo retardo no desenvolvimento, seguido de paralisia, demencia e cegueira. E causada por uma mutacao no gene HEXA, identificado no cromossomo 15q23-q244, que e responsavel pela codificacao da subunidade da enzima Hex A1. Essa mutacao acaba por permitir que haja um acumulo intralisossomal de gangliosideo GM2 nas celulas neuronais. Objetivo: Relatar um caso de DTS do servico de Pediatria em um hospital em Sorocaba. Descricao do Caso: paciente do sexo feminino com 5 anos de idade, encaminhada ao servico de genetica-clinica por apresentar retardo no desenvolvimento neuropsicomotor a esclarecer, cuja 2a triagem ampliada para erros inatos do metabolismo revelou hexosaminidase A nao detectavel e hexosaminidase A-MUGS de 15nmol/h/mgprot (nl:150-390nmol/h/mgprot), compativel com o diagnostico de Doenca de Tay-Sachs. Comentarios: ha tres variantes da DTS, a forma apresentada pela paciente do caso pode ser a juvenil (subaguda) ou a forma adulta (cronica). O tratamento para a DTS e restringe-se ao suporte das manifestacoes clinicas e manejo adequado das intercorrencias e doencas infecciosas com a manutencao adequada da nutricao e da hidratacao, alem do controle das convulsoes quando estas ocorrerem. Entretanto, tecnicas tem sido desenvolvidas no intuito de encontrar alguma terapia viavel e efetiva, como por exemplo: terapias de reposicao enzimatica (TRE), terapias de moleculas pequenas chamadas chaperonas farmacologicas (PC), terapia de privacao de substrato o transplante de medula ossea, terapia genica mediada por vetor retroviral e a liberacao de genes diretamente no sistema nervoso central. Conclusao: A doenca de Tay-Sachs (DTS) e uma doenca neurodegenerativa, causada por uma mutacao genetica. O diagnostico pode ser feito ainda durante o pre-natal, auxiliando na diminuicao da taxa de incidencia da doenca. Estudos  abordam uma forma de tratamento mais eficaz , porem, ainda hoje nao ha uma comprovacao de tratamento especifico e realmente efetivo para o retardo da DTS.