Novel MLH1 frameshift mutation in an extended hereditary nonpolyposis colorectal cancer family

瞄准：为了介绍新奇框架，转移变化 c.31delC [p.L11X ] 在在扩大保加利亚的世袭 non-polyposis 识别的 MLH1 基因渲染表面的癌症(HNPCC ) 家庭并且有关为所有变化搬运人的足够的单个预防策略的建议在家谱以内分析分子、临床的调查结果。方法：家庭的家谱在四代由 42 个成员组成。为在 MLH1 和 hMSH2 基因的变化的搜索在职业人员乐队被执行。在包括 flanking intronic 区域的所有前 ons 的 PCR 扩大以后， amplicons 直接被定序。结果：变化从签署了知情同意参予学习的 13 个家谱成员在九被发现。在三腺癌， MLH1 蛋白质表示的微卫星不稳定性和缺乏被检测。分析的唯一的 onetubulovillous 腺瘤是微卫星马厩， MLH1 蛋白质显示出未经触动的染色。结论：最新描述的变化 c.31delC 是 HNPCC 原因。除症候群的典型临床的特征以外，我们发现了特定的病理学的表明例如对冒号的高区分的腺癌中等。变化搬运人之一开发了一个良性的巨大的房间软织物肿瘤。主要肿瘤本地化经常是额外的结肠、详细说明的每年胃肠、妇产科的考试被建议了到变化搬运人。我们强调包括在服务的在风险的在所有病人的下列监视的也的基因建议并且测试在保加利亚由健康保险盖住的 HNPCC 的重要性。