The Distinction between Central Neurofibromatosis and Tuberose Sclerosis

Summary. Central neurofibromatosis and tuberose sclerosis are genetically distinct diseases but both produce hamartomas of the supporting cells of the central nervous system and malformation of other tissues. A ease of central neurofibromatosis previously reported as tuberose sclerosis is presented and the distinguishing features of the two diseases reviewed. Earlier reports of their co-existence are re-examined and only one indisputable case found. Double diagnosis has frequently been made on the basis of non-specific changes common to both diseases, e.g. glial proliferation, fibrous dermal tumours; the misdiagnosis of dermal ncurofibroma or adenoma sebaceum in the absence of histological proof or the misinterpretation of X-ray appearances of bone. Zusammen]assung. Zentrale Neurofibromatose und tubcrSse Sklerose sind genetisch distinkte Erkrankungen, fiihren jedoch beide zu Hamartomen der Stfitzzellen des ZNS und zu Mil3bildungcn andcrer Gewebe. Ein frfihcr als tuber5se Sklerosc beschriebcncr Fall yon zentraler hTeurofibromatose wird mitgeteilt. Die wesentlichcn Merkmale beider Erkrankungen werden erSrtert. Frfihcre Berichte fiber ihr gcmcinsames Auftreten werden kritisch revidiert und nur ein gcsicherter Fall gefunden. Doppeldiagnose wurde oft info]ge dcr unspezifischen Ver~nderungen beider Erkrankungen gestellt, z. B. Gliaproliferation, fibrSse Hautgeschwiilste; Fehldiagnose dermaler Neurofibrome oder yon Adenoma scbaceum mangels histologischer Verifizierung oder Fehldeutung rSntgcnologischer Knochenbefundc.