[Hepato-erythropoietic porphyria].

Introduction. La porphyrie hepato-erythropoietique est une forme rare de porphyrie caracterisee cliniquement par un aspect de porphyrie erythropoietique congenitale (PEC) et biochimiquement par un profil de porphyrie cutanee tardive (PCT). Elle resulte d'un defaut enzymatique de l'uroporphyrinogene decarboxylase (UPD). Observation. Nous rapportons l'observation d'une fillette de 3 ans et demi, nee de parents consanguins indemnes, chez laquelle l'affection a debute a la naissance par l'emission d'urines rouge fonce puis vers un an par une photosensibilite avec bulles. L'examen notait des cicatrices de bulles, une hypertrichose du visage et des membres et des anomalies de la pigmentation. Les uro- et les coproporphyrines urinaires et les protoporphyrines erythrocytaires etaient elevees. L'activite de l'UPD etait a 37,5 p. 100 de celle du temoin normal, alors qu'elle etait a 82,5 p. 100 chez la mere et etait normale chez le pere. Commentaires. Dans cette observation le deficit de l'activite de l'UPD chez l'enfant et chez les parents est plus faible que celui rapporte dans la litterature, confirmant le caractere heterogene de la porphyrie hepato-erythropoietique. Il est possible qu'elle soit en rapport avec une mutation differente de celles rapportees jusqu'alors.