Down syndrome and the molecular pathogenesis resulting from trisomy of human chromosome 21

2010 
染色体拷贝数字错误, anueploidies,在人的人口,但是通常是普通的致命。然而,人的染色体的三染色体性 21 与生活和与 aneuploidy 的这种形式出生的人兼容表明特征在症候群下面,依照在谁是首先与这混乱描述了一组人的第 19 世纪英国人医生下面的 Langdon 命名。在症候群下面包括学习并且在所有情况中的记忆赤字,以及在不同的人在外显率和善於表达变化的许多另外的特征。当时清楚地在症候群下面有一个基因原因 - 染色体 21 上的基因的额外的剂量 - 我们不知道哪个基因为哪个症候群的方面是重要的,生物化学的小径它被破坏,或,通常怎么设计治疗改善这些混乱的效果。最近,与从学习获得的新卓见,老鼠在症候群,特定的基因和小径下面被显示涉及混乱的致病当模特儿。这为方面为潜在的治疗学的令人激动的新研究正在打开方法在症候群下面,特别地学习和记忆赤字。
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