Aciduria glutárica tipo I

La aciduria glutarica tipo I se produce por deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa involucrada en el catabolismo de la L-lisina, L-hidroxilisina y L-triptofano lo que ocasiona acumulacion de los acidos glutarico y 3 hidroxiglutarico responsables del compromiso neurologico severo caracteristico de esta enfermedad. La sospecha y diagnostico de las enfermedades metabolicas constituyen un reto para el personal de salud dada su baja incidencia. En el caso de la aciduria glutarica tipo I se trata de una enfermedad para la cual se poseen los recursos tecnicos para el diagnostico y tratamiento nutricional, su instauracion previa a la aparicion de encefalopatia aguda, que ocasionan danos irreversibles en el sistema nervioso central, mejora el pronostico y disminuye el grado de discapacidad. En esta publicacion se reportan 5 casos con diagnostico clinico y bioquimico de aciduria glutarica tipo I que ilustran el espectro clinico y el proceso diagnostico y de tratamiento en el medio colombiano. Los pacientes se encuentran en seguimiento por los servicios de Neuropediatria. Glutaric aciduria type i is a disorder resulting trom the deficiency ot the glutaryl-CoA dehydrogenase, enzyme involved in the catabolism ot L-lysine, L-hydroxy-lysine y L-tryptophan causing the accumulation ot its derivatives glutaric acid and 3-hydroxy-glutaric acid which are responsible tor the severe neurological involvement observed in this disease. The diagnosis ot metabolic disorders represents a challenge tor health-care services given its low incidence. Glutaric aciduria type I is a disease tor which there are available technical resources tor diagnosis as well as the nutritional therapy that when set prior to acute encephalopathy, who results in irreversible damage ot central nervous system, can improve the prognosis and decrease the disability ot patients. This publication report 5 cases with clinical and biochemical diagnosis ot glutaric aciduria type i that show the clinical spectrum the diagnostic and treatment approach ot this pathology in Colombia. All the patients are being followed by neuropediatrics services.