Analýza polymorfizmů v genech pro proteiny zapojené do vývojeskloviny u českých dětí se zubním kazem

Uvod a cile: Bakterie zubniho plaku přeměňuji cukry na organicke kyseliny, jejichž přitomnost v dutině ustni vede k naruseni struktury zubni skloviny a ke vzniku zubniho kazu. Struktura a morfologie skloviny je dana nejenom působenim vnějsich vlivů, ale může být ovlivněna i geny kodujici proteiny zapojene do jejiho vývoje, jako jsou enamelin (ENAM), kalikrein 4 (KLK4) a tuftelin (TUFT). Cilem nasi studie bylo analyzovat variabilitu v těchto „kandidatnich“ genech se zubnim kazem u ceských děti s docasným nebo stalým chrupem. Materialy a metody: Studie kontrol a připadů zahrnovala 817 ceských děti: 109 děti ve věku 2-6 let s docasnou dentici se zubnim kazem raneho dětstvi (ECC) s kpe≥1 (zub kariezni, s výplni nebo extrahovan) a 708 děti ve věku 13-15 let [175 jedinců bez kazu ve stale dentici s KPE=0 a 533 děti se zubnim kazem s KPE≥1] ze studie ELSPAC. Stanoveni genotypů polymorfizmů ENAM (rs12640848), KLK4 (rs198968) a TUFT (rs3790506) jsme provedli real-time PCR TaqMan metodou s využitim fluorescencně znacených sond. Výsledky: Nepozorovali jsme významne rozdily v alelických nebo genotypových frekvencich sledovaných genů mezi dětmi bez zubniho kazu a těmi, ktere trpi zubnim kazem, a to jak v docasne, tak i ve stale dentici. Take mezi dětmi s nizkou a vysokou kazivosti nebyly patrny signifikantni rozdily ve frekvencich ENAM, KLK4 a ani TUFT variant. Zavěry: Ackoliv jsou geny pro proteiny zapojene do vývoje skloviny považovany za kandidatni pro rozvoj zubniho kazu, variabilitu ve studovaných polymorfizmech ENAM (rs12640848), KLK4 (rs198968) a TUFT (rs3790506) nemůžeme považovat za rizikový faktor pro toto multifaktorialni onemocněni v ceske populaci. Poděkovani: Studie byla financně podpořena z prostředků poskytnutých Lekařskou fakultou MU juniorskemu výzkumnikovi Petře Bořilove Linhartove, z projektu MUNI/A/0948/2016, Recetox RI (CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001761) a z grantů AZV 17-30439A a GACR GB14-37368G.