Découverte incidentale lors du DPNI panchromosomique

Les avancees technologiques permises par l’analyse de l’ADN libre circulant ont profondement modifie la prise en charge des patientes enceintes. Les premieres grandes evolutions ont concerne le depistage du sexe fœtal et le genotypage Rhesus du fœtus. Ces dernieres annees, c’est le depistage de la trisomie 21 qui a ete revolutionnee, avec la possibilite de depister un tres grand nombre de patientes par sequencage nouvelle generation, sur une simple prise de sang. Rapidement, cette technologie s’est appliquee aux autres principales aneuploidies des autosomes, comme la trisomie 13 et la trisomie 18. Il est maintenant parfaitement possible de quantifier tous les chromosomes fœtaux a partir d’une prise de sang. La vision pangenomique, ou plutot panchromosomique, qu’offre le DPNI s’accompagne avec la decouverte de donnees non initialement desirees appelees « donnees incidentes ». Les cytogeneticiens ont bien sur l’habitude de traiter ce type de donnees par leur expertise lors de l’analyse chromosomique par puce a ADN (ACPA) ou le caryotype et savent les interpreter dans le contexte pathologique qui mene a un geste invasif antenatal, comme la presence de signes d’appel echographiques. Cependant, le contexte du depistage de la trisomie 21 est radicalement different puisqu’il concerne l’ensemble de grossesses. La probabilite bien que faible mais non negligeable d’obtenir ce type de donnees pour un fœtus sans signe d’appel echographique a pousse les pays ou le DPNI panchromosomique est propose systematiquement a toutes les femmes enceintes et en premiere intention, a etablir des recommandations nationales. C’est le cas de la Belgique qui, au travers de la BeSHG (Belgian Society of Human Genetics), propose de classer ces donnees incidentes en fonction de leur caracteres « actionnables », c’est-a-dire de leur consequence sur la prise en charge du fœtus et/ou de la patiente. Au travers d’exemples concrets nous balayerons les differentes categories de donnees incidentes proposees par les recommandations Belges. Nous discuterons egalement de la possible application de ces recommandations dans le cadre du depistage de la trisomie 21 fœtale en France.