Le syndrome d’hyper-immunoglobulines D (HIGDS) avec fièvre périodique. À propos de deux observations

Resume Nous rapportons les cas de deux sœurs issues de parents cousins germains. Depuis l’âge de 2 ans, elles presentaient une fievre recurrente avec des adenopathies et des signes digestifs, sans mutation du gene de la fievre mediterraneenne familiale, mais avec un. Les dosages d’immunoglobulines (Ig) D et A etaient normaux mais l’elevation de l’acide mevalonique urinaire en crise et l’etude du gene MVK ont permis le diagnostic de deficit partiel en mevalonate-kinase. Une remission clinique a ete obtenue sous traitement anti-TNF (Tumor Necrosis Factor)-alpha par etanercept. Ces observations et celles rapportees notamment dans des series francaises et hollandaises illustrent l’importance d’evoquer le diagnostic chez l’enfant en l’absence meme d’hyper-IgD ou -IgA devant un tableau auto-inflammatoire de debut precoce.