Protocolo de estudio del retraso mental de origen genético

El estudio del retraso mental de origen genetico es uno de los campos mas complejos en genetica humana debido a que presenta una heterogeneidad muy elevada, con una gran complejidad de las bases geneticas y factores ambientales que influyen sobre estas. En estos momentos, casi la mitad de los casos de retraso mental de origen genetico quedan sin un diagnostico. El objetivo de este trabajo es aportar una vision actualizada de las recientes metodologias desarrolladas para alcanzar un diagnostico molecular de retraso mental de origen genetico para poder dar asesoramiento genetico y ofrecer un diagnostico prenatal. El primer paso es la evaluacion del paciente con una exploracion clinica minuciosa y la obtencion de datos sobre antecedentes personales y familiares. Cuando exista una sospecha diagnostica de un sindrome clinico reconocible que cursa con retraso mental, esta debera ser confirmada en el laboratorio con la tecnica correspondiente. Ante casos de retraso mental en los que no existe sospecha clinica para ningun sindrome determinado se realizaran tres pruebas de forma rutinaria: cariotipo, estudio molecular de la expansion CGG del gen FMR1 y estudio de las regiones subtelomericas. Hasta hace poco era dificil avanzar mas, pero la reciente aparicion de nuevas tecnologias de alto rendimiento cada vez mas sensibles y con mayor capacidad de analisis como el MLPA o el aCGH (cariotipo molecular) esta permitiendo la deteccion de nuevos reordenamientos cripticos desequilibrados responsables de retraso mental.