Transfer, Transition und kontinuierliche Erwachsenenbetreuung von Patienten mit Phenylketonurie (PKU)

Durch moderne Screeningmethoden, verbesserte Diagnostik und neue Therapieoptionen steigt die Zahl der langfristig zu betreuenden Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen stetig an. Im Jahr 2005 wurde am Universitatsklinikum Leipzig eine der ersten deutschen Spezialambulanzen fur diese Patienten gegrundet und ein Transitionsprogramm etabliert. Vier und zehn Jahre spater wurde retrospektiv die Langzeitbetreuung am Beispiel von Patienten mit Phenylketonurie (PKU) im Hinblick auf die metabolische Einstellung, Transitions-, Therapie- und Lebenszufriedenheit und den soziookonomischen Status untersucht. 96 PKU-Patienten (56 w/40 m) wurden bis 2015 transferiert. 81 % wurden zuletzt noch betreut. Die metabolische Einstellung lag stets im angestrebten Bereich. Uber 80 % der Patienten waren mit der Transition und Erwachsenenbetreuung zufrieden. Bei Lebensqualitat und gesamtsoziookonomischen Daten gab es keine Unterschiede zur Kontrollpopulation. Unter enger multidisziplinarer Zusammenarbeit der erfahrenen Mitarbeiter aus Padiatrie und Erwachsenenmedizin gelang eine erfolgreiche Transition bei den meisten Patienten. Zur Vermeidung eines Therapieabbruchs ist die weitere Etablierung spezialisierter Ambulanzen fur angeborene Stoffwechselerkrankungen fur Kinder und insbesondere Erwachsene dringend notwendig.