Déficit en 21 hydroxylase : à propos de 20 cas

Introduction Le deficit en 21-hydroxylase represente 95 % des hyperplasies congenitales des surrenales (HCS), une maladie genetique rare. Patients et methodes Etude descriptive de 20 patients (12 hommes, 8 femmes) colliges dans les services d’endocrinologie et de pediatrie de Mahdia (Tunisie), 9 enfants (âge moyen : 4,1 ans) et 11 adultes (âge moyen : 30,1 ans). Resultats Nos cas se repartissent en 13 cas de forme complete avec perte de sel, 5 cas de forme virilisante pure et 3 cas de forme non classique. Consanguinite parentale (7 cas), de premier degre (2 cas). Diagnostic confirme des les premiers mois de vie (16 cas), âge moyen 10,8 ans les 4 autres cas. Antecedents familiaux d’HCS dans 3 cas decouverts devant une perte de sel neonatale et/ou ambiguite sexuelle. Circonstances de decouverte : perte de sel neonatale (12 cas), pseudo-puberte precoce avec premature pubarche (4 cas), ambiguite sexuelle (3 cas) et hirsutisme (1 cas). Bilan hormonal initial : 17OHP > 50 ng/mL (13 cas). Imagerie surrenalienne au moment du diagnostic d’HCS (10 cas) : aspect normal (6 cas), hypertrophie bilaterale (3 cas), un adenome (1 cas). A l’etude genetique (7 cas), tous les patients etaient homozygotes avec des parents heterozygotes. Tous les patients ont ete traites par hydrocortisone, dose moyenne 22,94 ± 14,57 mg et fludrocortisone, dose moyenne 66,67 ± 50 microgrammes. Bilans sous traitement : valeur moyenne de 17OHP : 24,53 ± 24,49 ng/mL, ACTH : 134,4 ± 124,03 pg/mL et testosterone : 5,29 ± 4,46 ng/mL. L’evaluation a l’âge adulte (11 patients) : taille finale moyenne 160,3 ± 12,41 cm, hypertension arteriele (1 patient). Retentissement gonadique : 5 hommes ont pratique un spermogramme, normal (2 cas), altere (3 cas). Echographie testiculaire : inclusions (4 cas). Parmi les 4 femmes, 2 mariees ayant des grossesses spontanees. Conclusion Nous soulignons l’interet d’un diagnostic precoce et d’un suivi a vie notamment du retentissement gonadique.