Retard scolaire… penser à la maladie de Fabry

Introduction La maladie de Fabry est une maladie a transmission genetique liee au chromosome X, elle se manifeste des l’enfance ou l’adolescence par des douleurs neuropathiques des extremites initialement isolees. Nous decrivons un cas. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgee de 12 ans qui se plaignait il y a 4 ans de brulures et de paresthesies paroxystiques au niveau des mains aggravees par l’exposition a la chaleur genant l’ecriture et entrainant un retard scolaire. Plusieurs explorations ont ete faites mais aucun diagnostic n’a ete retenu. Le diagnostic de maladie de Fabry a ete pose chez le pere dans le cadre d’une exploration d’une insuffisance renale et tous les membres de la famille ont ete depistes ce qui a permis de retenir le diagnostic chez un oncle paternel et aussi chez notre patiente apres 2 ans d’errance diagnostique. Le bilan systemique de la maladie chez elle est revenu normal et un traitement par enzymotherapie a ete instaure ameliorant les symptomes neurologiques ainsi que les resultats scolaires. Le pere âge de 40 ans, presente une atteinte renale, cardiaque et neurologique. L’oncle paternel âge de 38 ans, presente une atteinte cutanee, cardiaque et neurologique. La mesure de l’activite alpha galactosidase A leucocytaire et genotypage du gene GLA confirme le diagnostic chez les trois membres d’une meme famille. Discussion Le diagnostic de la maladie de Fabry n’a pas ete evoque chez notre patiente devant les acroparesthesies et ce n’est qu’apres diagnostic chez le pere par biopsie renale et dosage de l’alphagalactosidase qu’un depistage familial a ete fait permettant de confirmer le diagnostic par l’analyse genetique qui a objective une mutation heterozygote du gene GLA . Conclusion L’errance diagnostique lors de la maladie de Fabry est souvent tres longue, sa survenue habituelle dans l’enfance ou l’adolescence devrait inciter a sensibiliser la medecine scolaire afin de penser a cette maladie devant tout acrosyndrome.