Konjenital Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tanılı Hastalarda Klinik ve Genetik Özellikler ile Tedavi Sonuçları: Tek Merkez Deneyimi

GIRIŞ ve AMAC: Konjenital hiperinsulinemik hipoglisemi, pankreastan kontrolsuz insulin salinimi sonucu ortaya cikan nadir bir hastaliktir. Bu calismada, klinigimizde konjenital hiperinsulinemik hipoglisemi tanisi ile takip edilen hastalarin klinik ve genetik ozellikleri ile prognozlarinin degerlendirilmesi amaclanmistir. YONTEM ve GERECLER: Calismaya, 2011–2020 yillari arasinda klinigimizde konjenital hiperinsulinemik hipoglisemi tanisi ile takip edilen olgular dahil edildi. Olgularin dosya kayitlarindan, klinik, laboratuvar ve genetik ozellikleri, goruntuleme sonuclari, tedavi surecleri ve prognozlari ile ilgili bilgiler elde edildi. BULGULAR: Calismaya dahil edilen 10 olgunun (alti kiz, dort erkek) ortanca tani yasi 25 (3-183) gundu. En sik basvuru nedeni konvulziyon (alti olgu) iken, olgularin ucu semptomatik hale gelmeden rutin tarama sirasinda saptanan hipoglisemi nedeniyle tani aldi. Yedi hastaya genetik analiz yapildi. Analiz yapilan genler (ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HNF4A) arasinda dort hastada ABCC8 geninde varyant saptandi (iki hasta heterozigot, bir hasta homozigot, bir hasta ise bilesik heterozigot). Yedi hastada diazoksite yanit alinirken, diazoksit tedavisine yanit alinamayan uc hastanin tedavisi oktreotid olarak degistirildi. Bu hastalardan birisinde ABCC8 geninde heterozigot, bir digerinde ise homozigot varyant saptandi. Alti hasta izlemde (ortanca sure 1,5 yil) spontan remisyona girdi ve bu olgular gecici konjenital hiperinsulinemik hipoglisemi olarak kabul edildi. ABCC8 geninde varyant saptanan dort hastanin ucu gecici hastalik tanisi aldi. TARTIŞMA ve SONUC: Calismamizda konjenital hiperinsulinemik hipoglisemi tanisi ile izlenen olgularin buyuk cogunlugu yenidogan doneminde hipoglisemik konvulziyon ile tani almisti ve diazoksite yanitliydi. En sik varyasyon, daha onceki yayinlar ile benzer sekilde ABCC8 geninde saptandi.