Diagnostic précoce d’un syndrome de Gorlin chez un enfant à peau noire

Introduction Le syndrome de Gorlin est une maladie hereditaire de transmission autosomique dominante, caracterisee par un ensemble d’anomalies du developpement et par une predisposition a la survenue de differents cancers, notamment des carcinomes basocellulaires. Nous rapportons une observation de diagnostic precoce de syndrome de Gorlin chez un enfant a peau noire. Observation Un garcon de deux ans et demi, d’origine camerounaise ne en France, consultait pour des lesions pigmentees diffuses evoluant depuis plusieurs mois et de multiplication progressive. Les antecedents de l’enfant comprenaient un strabisme, une macrocrânie et l’exerese d’un kyste epidermoide du thorax. Il etait suivi en pediatrie pour un retard des acquisitions avec caryotype normal. A l’examen, on notait une quarantaine de petites papules pigmentees sur le corps et le visage avec atteinte palmo-plantaire punctiforme et deprimee pigmentee (Fig. 1). Une biopsie d’une papule montrait une formation basaloide non connectee a l’epiderme, arborescente, avec un stroma fusocellulaire et pigmente (Fig. 2). Une relecture des lames de la lesion ancienne diagnostiquee « kyste » etait realisee avec des recoupes supplementaires et montrait egalement une formation basaloide. Ces aspects evoquaient des naevus basocellulaires. La radiographie du crâne ne montrait pas de calcification de la faux du cerveau. Le panoramique dentaire etait sans particularite, de meme que l’echographie cardiaque. L’enfant avait par la suite recupere son retard psychomoteur avec bilan neuropediatrique a trois ans normal. Un prelevement sanguin etait realise et identifiait la mutation du gene PTCH 1  sur le chromosome 19. L’examen clinique des deux parents etait normal et une analyse genetique leur etait proposee. Discussion Chez cet enfant, le syndrome de Gorlin a ete evoque devant une presentation discrete et atypique du fait de l’hyperpigmentation des lesions, y compris au niveau des pits palmaires. L’aspect histologique tres evocateur, puis l’analyse genetique confirmait le diagnostic. Seuls cinq cas de syndrome de Gorlin chez un enfant a peau noire ont ete decrits dans la litterature. Sur ce type de peau, le syndrome semble caracterise par une moindre frequence des carcinomes basocellulaires, probablement due a la protection par la pigmentation cutanee. Cependant, une photoprotection et une surveillance dermatologique restent indispensables. Le risque de developpement de medulloblastome est surtout rapporte en cas de mutation du gene SUFU , ce qui n’etait pas le cas de notre patient. Un examen neurologique semestriel reste, cependant, recommande jusqu’a l’âge de 8 ans, de meme qu’un suivi stomatologique et ophtalmologique annuel. Conclusion L’interet du diagnostic precoce de syndrome de Gorlin repose sur l’initiation d’un suivi multidisciplinaire afin de depister et de prevenir les complications possiblement engendrees par ce syndrome.